第二天早上七点四十,林远志到了急诊科。
夜班交班还没开始,走廊里已经站了几个家属,手里拿着挂号单,靠在墙上打哈欠。
护士站的电话响了两次,值班护士接起来说了几句,挂了之后朝抢救室方向喊了一声:“周医生,三床心率又上去了。”
林远志走到更衣室换了白大褂,把胸牌别在胸口。
他走进急诊大厅的时候,周明远正站在三床旁边,低头看监护仪上的波形。
床上躺着一个年轻女性,二十出头,脸色偏白,嘴唇没有血色,手背上扎着留置针,输液管里的液体滴速调到最快。心电监护上显示心率一百四十七,波形窄而快,节律规整。
“什么时候开始的?”林远志走到床边。
“凌晨四点。急诊收进来的时候心率一百六,给了腺苷,转复了。两个小时后又上来了。”周明远把听诊器从耳朵上取下来,挂在脖子上。“常规检查都做了。心电图、心脏超声、心肌酶谱、甲功、电解质全部正常。”
林远志拿起床尾的病历翻了一下。
患者姓陈,二十三岁,自由职业。
既往史没有特殊记录,没有心脏病家族史,没有服用过违禁药物。
入院后做了两次心电图,都是窦性心动过速,血检结果全部在正常范围内。
“她自己怎么说?”
“说最近半年反复发作,每次持续几分钟到几个小时不等,没有规律。去过两家医院,都说是‘焦虑引起的窦性心动过速’,开了抗焦虑药,不管用。”
林远志走到床头,低头看了一眼患者的脸色。
她闭着眼睛,呼吸偏快,额头上有一层薄汗。
他把手搭在她的脉搏上,动脉搏动很快,但节律规整,跳动有力。
他松开手,站在床边想了一会儿。
“做过基因检测吗?”
周明远看了他一眼。“常规检查没这个项目。你觉得是基因问题?”
“不确定。但反复发作的窦性心动过速,常规检查全阴性,需要考虑离子通道病的可能。长QT综合征、Brugada综合征、儿茶酚胺敏感性室速,这些都有基因基础。我建议做一个基因panel。”
周明远没有反对。
他点了点头,转身去开医嘱。
林远志站在床边又看了一眼监护仪,心率还是一百四十七。
他拿出手机,在备忘录里记了一行字:“陈某某,女,23岁。反复窦性心动过速。建议基因panel。”他把手机收起来的时候,手指碰到口袋里那个样本盒,昨天从材料分析中心带回来的骨片碎屑。他把它放回原处,走出了抢救室。
第二天下午,基因检测结果出来了。
林远志在医生办公室的电脑上打开了报告页面。
报告很长,全外显子测序,覆盖了已知的与心律失常相关的基因位点。
大部分位点是正常的,但在SCN5A基因的一个内含子区域,有一段序列被标红了。
他点开那个标记,系统弹出了一行注释:“该序列段未匹配任何已知人类基因组参考数据库。置信度:99。97%。参考来源:元医中枢深层数据区,标记文件编号:未公开。”
林远志把页面往下翻,看到报告末尾有一行小字:“建议结合临床进一步分析。该变异意义未明。”
他关掉报告,站起来走到急诊大厅。
周明远正在给一个外伤病人缝合,林远志站在旁边等他缝完,然后开口说。
“三床的基因报告出来了。”
“有什么发现?”
“SCN5A基因内含子区域有一段异常序列。和已知人类基因组数据库不匹配。”
周明远把持针器放回托盘里,摘下手套。“不匹配是什么意思?”
“意思是那段序列不在参考基因组里。它可能是外源的。”
周明远把缝合包收拾好,让护士把病人带去打破伤风,然后转身往办公室走。